Os autores relatam a caso de paciente de 58 anos de idade do sexo masculino, com quadro de características miastênicas tanto clínica como eletromiograficamente, no qual a biópsia muscular com histoquímica e microscopia eletrônica permitiu fazer o diagnostico de miopatia associada a agregados tubulares. É chamada a atenção para o fato de que as alterações anátomo-patológicas encontradas podem estar presentes em um grupo heterogêneo de pacientes com grande variedade de sintomas, não havendo portanto motivo para considerar-se a existência de uma miopatia com agregados tubulares, já que os achados anátomo-patológicos são inespecíficos e não configuram moléstia específica.

The authors report the case of a 58-year-old male patient with clinical and electromyographic features of myasthenia. Muscle biopsy with histochemistry and electronic microscopy made it possible to diagnose a myopathy associated with tubular aggregates. Attention is called to the fact that the anatomical pathologic alterations which were found may be present in a heterogenous group of patients showing a great variety of symptoms. Thus, there is no reason to consider the existence of a myopathy associated with tubular aggregates, since the anatomical and pathologic findings are inespecific and do not characterize any specific disease.

Os autores relatam 11 casos de desproporção congênita de fibras, comprovados pelos exames clínicos e complementares, em que as retrações fibrotendinosas precoces foram freqüentes, o CPK mostrou-se elevado e, na biópsia muscular, a histoquímica revelou atrofia seletiva das fibras tipo I. Trata-se de distrofia congênita pouco freqüente, de progressão lenta e evolução benigna.

The authors report 11 cases of congenital disproportion of fibers, confirmed through clinical and complementary examinations. In these 11 cases early fibrotendinous retractions were frequent and CK proved to be high. At muscle biopsy histochemistry revealed a selective atrophy of type I fibers. This is a rarely frequent congenital dystrophy, of slow progression and benign evolution.

Em 1980 Alberca e col. descreveram caso de paciente que apresentava irritabilidade muscular aumentada, com contrações ondulantes do músculo, mioedema e respostas musculares à estimulação mecânica semelhantes à miotonia, sugerindo um disfunção ao nível de miofibrilas. Os autores descrevem caso semelhante de paciente com contraturas intensas em membros inferiores, silenciosas eletricamente, principalmente ao iniciar a marcha ou qualquer movimento voluntário, contração idiomuscular intensa com período de relaxamento aumentado, semelhante à reação miotônica, mioedema prolongado e movimentos musculares ondulantes em tronco e membros superiores. A EMG assim como estudos histoquímicos e de microscopia eletrônica dos músculos foram normais. Apesar da fisiopatogênese do aumento da irritabilidade muscular não estar elucidada, assim como a ação de nifedipina, bloqueador de Ca++, no músculo esquelético ser desconhecida, a administração desta droga na dose de 40 mg/dia v.o. determinou melhora acentuada da sintomatologia. Com a introdução de placebo, houve reaparecimento dos sintomas. Os autores inferem que provavelmente, a irritabilidade muscular aumentada deve estar relacionada ao metabolismo celular de Ca++.

In 1980 Alberca et al. described a patient with a syndrome of increased muscle irritability, who presented ondulating muscle rolling moviments and electrically silent cramps, myoedema and muscle reactions to mechanical stimulation similar to myotonic response, suggesting a disfunction at myofibrilar level. We saw a similar case, of a male patient, 21 years of age, who complained of cramps of severe intensity for the past four years. These cramps were painful in the upper and lower limbs and impaired his locomotion; they were electrically silent. At percussion the patient showed severe idiomuscular contraction, with a period of increased relaxation, similar to a myotonic reaction and also, prolonged myoedema and rolling muscle contractions. Electromyography was normal, as were histochemical and electron microscopy studies. We carried out a therapeutic trial with niphedipine (a calcium antagonist), on the assumption that the patient showed a disturbance of the myofibrilar function - even though physiopathogenesis of the hyperirritability muscle syndrome was not yet clearly defined - and with a basis on the importance of the intracytoplasmatic level of Ca++ free in the muscle contraction mechanism, not only as the initiating factor of the contactile process, but also as a quantitative controller of the mechanic tension development through regulation of the amount of ATP metabolized during muscle activity. Administration of the drug in a dose of 40 mg daily, per os, brought a remission of the symptons after two weeks, and the patient could walk normally again. On the introduction of a placebo, on two different opportunities, there occurred a recrudescence of the symptons after about one week's time. It is important to note that the patient did not show improvement in the symptomatology on utilization of benzodyazepinics or diphenil-hydantoine.

Foram estudados dois pacientes, filhos de pais não consanguíneos, com quadro miopático, iniciado na segunda década da vida, com predomínio na musculatura das cinturas e da face. Em ambos os casos havia degeneração pigmentar da retina e aumento da taxa protéica no líquido cefalorraqueano.

The cases of two brothers suffering from a myopathy associated with pigmentary degeneration of the retina and increase of protein content of the cerebrospinal fluid are reported.